首次证实！红斑狼疮研究取得新突破

快科技9月13日消息，近日，红斑狼疮研究领域迎来重大喜讯。我国科学家成功证实，人类单基因（PLD4）的缺陷可致使系统性红斑狼疮。
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这一成果于9月10日发表在《自然》杂志上，为红斑狼疮的精准诊疗奠定了重要理论基础。

红斑狼疮，作为一种慢性自身免疫疾病，发病机制复杂，系统性红斑狼疮更是异质性极强，无论是临床症状，还是遗传机制，个体差异都极大，这给探究其发病根源带来重重困难。

此前，科学界虽已鉴定出30余种由单基因突变引发的狼疮类型，但对其深入认知仍受诸多限制。

此次，由浙江大学良渚实验室、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心和浙江大学生命科学研究院等单位组成的研究团队，通过全外显子组测序，在5例狼疮肾炎患者体内发现了PLD4基因突变。